Пренатальна генетична діагностика: які дослідження проводять під час вагітності

Під час вагітності лікар може запропонувати різні обстеження, щоб оцінити розвиток плода та ризик певних хромосомних або генетичних порушень. Серед них УЗД, біохімічний скринінг, НІПТ та інвазивні дослідження.

Пренатальна генетична діагностика не обмежується одним аналізом. Яке саме дослідження потрібне, залежить від терміну вагітності, попередніх результатів та сімейного анамнезу. Далі розглянемо, які обстеження проводять у різні терміни вагітності та що вони можуть показати.

Пренатальний скринінг: які дослідження проводять на різних термінах

Обстеження під час вагітності допомагають стежити за розвитком плода та виявляти ознаки можливих хромосомних аномалій і вроджених вад. Коли і які саме проводять, залежить від терміну та попередніх результатів.

Важливо! НІПТ і біохімічний скринінг оцінюють ризик, а не встановлюють остаточний діагноз.

Неінвазивний тест ДНК плода: як і коли його проводять

Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ) проводять за зразком крові вагітної з 10-го тижня вагітності. Аналіз допомагає оцінити ризик певних хромосомних аномалій.

НІПТ є скринінговим тестом, тому не встановлює остаточного діагнозу. Якщо результат показує підвищений ризик, у такій ситуації можуть рекомендувати консультацію генетика та додаткове обстеження.

Інвазивні методи діагностики: показання і ризики

Інвазивні методи дають змогу отримати матеріал для генетичного дослідження. Їх можуть призначити, наприклад, після скринінгу з підвищеним ризиком або якщо на УЗД виявили зміни.

До таких методів належать:

• біопсія хоріона — проводиться на ранніх термінах вагітності;
• амніоцентез — забір навколоплідної рідини для дослідження;
• кордоцентез — забір крові з пуповини плода.

Процедури проводять під контролем УЗД. Оскільки вони є інвазивними, можуть виникати ускладнення, зокрема кровотеча, інфекція або втрата вагітності. Чи потрібне таке дослідження, лікар вирішує з урахуванням попередніх результатів.

Групи ризику, яким рекомендують розширену діагностику

Додаткові генетичні дослідження можуть рекомендувати, якщо в анамнезі є фактори, пов’язані з підвищеним генетичним ризиком. Зокрема консультацію генетика можуть рекомендувати, якщо:

• у сім’ї є спадкові захворювання або дитина з генетичним порушенням;
• в одного з батьків виявлена хромосомна перебудова;
• попередня дитина мала вроджені вади розвитку або генетичне захворювання;
• були повторні викидні або завмерлі вагітності;
• раніше вагітність завершувалася мертвонародженням;
• є тривале безпліддя нез’ясованого походження або невдалі спроби ЕКЗ;
• під час поточної вагітності виявлені зміни на УЗД;
• пренатальний скринінг показав підвищений ризик;
• один із партнерів має спадкове захворювання або обоє є носіями певної генетичної зміни;
• між партнерами є кровна спорідненість.

На консультації генетик аналізує сімейний анамнез і результати обстежень та за потреби рекомендує додаткові тести.

Як інтерпретують результати й що робити далі

Результат пренатального скринінгу показує ймовірність певного хромосомного або генетичного порушення, але не встановлює остаточний діагноз. Навіть підвищений ризик не означає, що у плода обов’язково є патологія.

Якщо результат показує низький ризик, вагітність продовжують за звичайним планом спостереження. Водночас низький ризик не виключає всіх можливих генетичних або вроджених порушень.

При підвищеному ризику лікар може рекомендувати:

• консультацію генетика;
• додаткове УЗД;
• НІПТ, якщо він ще не проводився;
• інвазивне діагностичне дослідження, наприклад амніоцентез або біопсію хоріона.

Що робити далі, залежить від результатів скринінгу, УЗД, терміну вагітності та сімейного анамнезу. Лікар обговорює з пацієнткою можливі варіанти та допомагає зрозуміти, які обстеження можуть бути потрібні далі. 

«Мати та дитина»: генетична лабораторія супроводу вагітності

У МЦ «Мати та дитина» лікар-генетик аналізує перебіг вагітності, результати обстежень і сімейний анамнез. За результатами консультації він може рекомендувати додаткові генетичні дослідження. 

МЦ «Мати та дитина» працює з 2007 року та має напрями генетики й пренатальної діагностики. У центрі також працює генетична лабораторія, де проводять необхідні дослідження.

За роки роботи завдяки допомозі фахівців центру народилися понад 23 100 дітей. У 2025 році МЦ «Мати та дитина» отримав «Українську народну премію».

Якщо у вас є питання щодо результатів скринінгу, запишіться на консультацію до лікаря-генетика на сторінці https://mdclinics.com.ua/ua/uslugi/konsultaciya-vracha-genetika/. Фахівець допоможе оцінити результати обстежень та визначити подальші кроки.